Komoly mérföldkőhöz érkezett a Bethesda Gyermekkórház, ahol ezen a héten már a tizedik SMA-s (gerinc eredetű izomsorvadásos) gyerek génterápiás kezelése valósult meg.

Az Amerikai Egyesült Államokból származó Zolgensma gyógyszert tizedszerre egy, a Vajdaságból érkezett magyar kisfiú, Pál Gajádi Olivér kapta meg. A jubileumi esemény alkalmából a zuglói kórház menedzsmentje online sajtótájékoztatót tartott, melyen elhangzott, hogy az elmúlt 16 hónapban ezt a speciális kezelést két magyar, négy szlovák, egy holland, egy erdélyi, egy török és immár egy szerb kisgyermek esetében alkalmazták. A tíz kezelés azért is kiemelkedő, mert ezzel a Bethesda lett a génterápiás gyógyszer alkalmazásában legnagyobb tapasztalattal rendelkező intézmény Európában.

Az SMA (spinalis muscularis atrophia) egy ritka genetikai betegség, melynek lényege a gerincvelő vázizmokat mozgató idegsejtjeinek funkciókiesése, ami az izommozgások gyengüléséhez, elvesztéséhez vezet. Az izomsorvadás következtében a gyermekek normál mozgásának fejlődése elmarad. Súlyos esetben a légzőizmok is sorvadnak, és légzési elégtelenség alakul ki, ami miatt gépi légzéstámogatás válik szükségessé. A világ egyik legdrágább kezelésének tartott génterápiás gyógyszer ezeknek a betegeknek nyújt hatásos, életmentő segítséget. A Bethesda Gyermekkórházban 2019. október 29-én kezdődött a génterápia. A közeljövőben készülnek a 11., a magyar Burinda Zsombor kezelésre is. A szintén határon túlról érkező, Kárpátalján élő Szálcevics Anna lehet a 12. gyermek, aki esélyt kaphat az új életre a Bethesda Gyermekkórházban, ha sikerül megteremteni a kezelés anyagi fedezetét.

Két gyermek már egyáltalán nem, egy pedig csak nappali alváskor igényel légzéstámogatást – számolt be dr. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvos-igazgatója, a génterápiás munkacsoport vezetője az eddigi eredményekről. – Két gyermeknél részlegesen visszatért a nyelésfunkció is. Azok a gyermekek, akiknek a terápia időpontjában még nem károsodott a nyelésfunkciója, valamennyien megőrizték azt, és önállóan táplálkoznak, jól fejlődnek. Ezzel lényegesen megnövekedhetett a nappali szabadságuk és aktivitásuk, ami pedig az értelmi fejlődésüket is nagymértékben segíti. A kezelt gyermekek mozgásában bekövetkezett fejlődés változatos, attól függően, hogy milyen állapotról indultak. Van, aki tartósan, önállóan ül és játszik, van, aki képessé vált fordulásra, kúszásra, mindegyikük célzottan használja és mozgatja felsővégtagját és a kéz ujjacskáit. Van olyan gyermek is, aki azóta megtette az első lépéseket.

Ezt erősítette meg az első génterápiával kezelt beteg gyermek édesanyja, Tóth Krisztina is, aki elmondta, Zente 14 hónap alatt hihetetlenül sokat fejlődött, és ma már járni tanul, amit a környezete naponta csodaként él meg.

Dr. Velkey György főigazgató elmondta, a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő már dolgozik azon, hogy a Zolgensma is államilag támogatott gyógyszer legyen a magyar gyerekek számára. Ha így lesz, akkor néhány éven belül egy beteg kisgyerek gyógyításáért már nem kell majd nemzeti összefogással 700 millió forintot összegyűjteni, mint történt ez az eddigi betegek esetében.